Neuromuskuläre Erkrankungen
Unter diesem Begriff werden angeborene, häufig vererbte Erkrankungen verstanden, die entweder motorische Nervenzellen oder die Muskulatur selbst betreffen. Führende Symptome sind eine zunehmende Muskelschwäche, damit verbunden Bewegungsarmut und Muskelschwund bei meist normaler geistiger Entwicklung. Der Formenkreis der neuromuskulären Erkrankungen umfasst "Strukturmyopathien", Muskeldystrophien, Myotonien, metabolische und endokrine Myopathien und spinale Muskelatrophien.
Die häufigste Ursache für eine Muskeldystrophie (MD) im Kindes- und Jugendalter ist ein genetisch bedingtes Fehlen oder eine Funktionsänderung des Eiweißes Dystrophin. Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) betrifft fast ausschließlich Jungen. Sie tritt mit einer Häufigkeit von einem unter 3.500 neugeborenen Knaben auf. Aufgrund mehrerer betroffener Organsysteme im Verlauf der Erkrankung ist die Muskeldystrophie Duchenne eine interdisziplinäre Herausforderung für die betreuenden Ärzte und Therapeuten.
Unsere leitende Ärztin verfügt über eine langjährige Erfahrung in der Betreuung von Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne und ihrer Familien.
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