Neurometabolische Erkrankungen

Es handelt sich hierbei um seltene, genetisch bedingte Erkrankungen, die alle Stoffwechselvorgänge des Körpers betreffen können: die Bereitstellung von Energie, Auf-, Um- oder Abbau von Proteinen, Kohlenhydraten und Fetten sowie auch die Entgiftung von unterschiedlichen Stoffwechselprodukten.

Die Krankheiten manifestieren sich meist während der Kindheit und betreffen v.a. das Nervensystem, das Auge, das Gehör und die Skelettmuskulatur. Führende Symptome sind unter anderem Verlust bereits erlernter Fähigkeiten, zerebrale Krampfanfälle, Muskelschwäche oder auch Bewusstseinsstörungen. Aufgrund der Vielfältigkeit der wenig spezifischen Krankheitszeichen werden die Erkrankungen häufig erst verzögert erkannt. Die Diagnosestellung und Therapie erfolgt zumeist in enger Kooperation mit universitären Stoffwechselzentren.