Die Gene BRCA1 und BRCA2 sind wichtig für die Reparatur von Zellschäden und somit daran beteiligt, die Entstehung von Krebs zu verhindern. Angeborene Veränderungen in diesen Genen, auch Mutationen genannt, sind zwar selten, erhöhen die Wahrscheinlichkeit, im Laufe des Lebens an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken, allerdings drastisch. Die moderne Medizin bietet Träger:innen einer BRCA-Mutation heute verschiedene Möglichkeiten, mit dieser genetischen Disposition umzugehen. Neben einer intensivierten Krebsfrüherkennung steht die prophylaktische Entfernung der Brustdrüse im Fokus.

Im Folgenden erfahren Sie alles Wissenswerte über die medizinischen Hintergründe, mögliche Behandlungswege und die Entscheidungsfindung bei einer genetischen Veranlagung für Brustkrebs. Unser Anliegen ist es, Betroffenen verschiedene Optionen aufzuzeigen. Das für Sie persönlich infrage kommende Vorgehen wird die Sie behandelnde Ärztin oder der Arzt ausführlich mit Ihnen besprechen. Nehmen Sie gerne Kontakt zu einer unserer Einrichtungen auf.

Für Frauen mit einer Mutation im BRCA1-Gen liegt die Wahrscheinlichkeit, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken, bei bis zu 85 %. Ihr Risiko für Eierstockkrebs liegt bei bis zu 53 %. Bei BRCA2-Mutationen sind die Zahlen etwas geringer, aber immer noch signifikant erhöht: Das Risiko für Brustkrebs beträgt bis zu 69 %, für Eierstockkrebs bis zu 17 %. Bei Männern mit BRCA-Mutationen steigt die Wahrscheinlichkeit für Brust- und Prostatakrebs.

Solche genetischen Veränderungen sind allerdings selten. Nur etwa eine von 500 Personen trägt eine Mutation im BRCA1-Gen, bei etwa einer von 700 Personen ist das BRCA2-Gen betroffen. Dennoch sind BRCA-Mutationen bei etwa der Hälfte aller erblich bedingten Brustkrebsfälle nachweisbar.

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Das bedeutet, dass jedes Kind eines betroffenen Elternteils eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, das veränderte Gen zu erben. Es kann sowohl von Frauen als auch von Männern weitergeben werden. Das veränderte Gen kann jedoch keine Generation überspringen. Wer es selbst nicht geerbt hat, kann es auch nicht an die Kinder weitergeben.

Neben den BRCA1- und BRCA2-Genen gibt es weitere Risikogene. Mutationen kommen dort jedoch deutlich seltener vor und stellen meist ein moderates Risiko dar.

In Familien mit gehäuftem Auftreten von Brust- oder Eierstockkrebs kann eine genetische Untersuchung dabei helfen, das individuelle Risiko präziser einzuschätzen. Wer seine genetische Disposition kennt, sollte frühzeitig Maßnahmen zur Senkung des Erkrankungsrisikos ergreifen. Welche Schritte sinnvoll sind, hängt dabei von der persönlichen Situation ab.

Warum regelmäßige ärztliche Untersuchungen wichtig sind

Personen mit genetischem Risiko sollten sich bereits ab dem 18. Lebensjahr jährlich gynäkologisch untersuchen lassen, inklusive Abtastung (Palpation) der Brust. Mit dieser einfachen, aber effektiven Methode können Ärzt:innen Knoten oder Verhärtungen im Gewebe aufspüren. Die Palpation ersetzt zwar keine bildgebende Diagnostik. Trotzdem darf sie als wertvolle Ergänzung nicht vernachlässigt werden.

Wie Bildgebungsverfahren Veränderungen sichtbar machen

Ab dem 25. Lebensjahr wird jährlich eine Magnetresonanztomografie (MRT, Bildgebungsverfahren, bei dem ein Magnetfeld genutzt wird) der Brust empfohlen. Ganz ohne Strahlenbelastung liefert die MRT detaillierte Bilder des Brustgewebes und macht auch kleine Tumore sichtbar. Idealerweise erfolgt die Untersuchung zwischen dem 8. und 12. Tag des Menstruationszyklus, um die Bildqualität zu optimieren. Bei Frauen ab 35 Jahren wird die MRT durch eine jährliche Mammografie ergänzt. Dabei handelt es sich um eine Röntgenuntersuchung der Brust, die Kalkablagerungen besonders gut sichtbar macht. Diese Ablagerungen können ein Hinweis auf Krebs sein. Die Kombination aus MRT und Mammografie erhöht die Treffsicherheit enorm.

Welche Rolle der Brustultraschall spielt

In einigen Fällen führen unsere Fachkräfte auch einen Brustultraschall (Mammasonografie) durch. Da er keine Strahlenbelastung verursacht, ist er insbesondere bei jüngeren Frauen oder zur Abklärung unklarer Befunde sinnvoll. Allerdings ist der Ultraschall weniger zuverlässig als die anderen bildgebenden Verfahren. Daher gehört er nicht zu den Routineuntersuchungen.

Selbstuntersuchung – ein wichtiger Beitrag zur Früherkennung

Ergänzend zu den medizinischen Untersuchungen sollten Betroffene ihre Brust einmal monatlich selbst abtasten. Der beste Zeitpunkt ist nach der Monatsblutung. Die Selbstuntersuchung ersetzt keine ärztliche Kontrolle, trägt jedoch dazu bei, dass Veränderungen frühzeitig bemerkt werden.

Die engmaschigen Kontrollen schaffen bei Menschen mit genetischem Risiko eine umfassende Grundlage für die frühzeitige Erkennung von Brustkrebs.

Kann eine prophylaktische Brustentfernung das Risiko eliminieren?

Wird das Brustdrüsengewebe auf beiden Seiten entfernt (bilaterale Mastektomie), sinkt das Brustkrebsrisiko um mehr als 90 %. Dabei wenden unsere Chirurg:innen in der Regel eine hautsparenden Technik an, bei der die Brusthaut erhalten bleibt. Die Haut kann anschließend für den Wiederaufbau der Brust mit Implantaten oder Eigengewebe genutzt werden.

Für viele Frauen mit einer BRCA-Mutation ist die Mastektomie eine vielversprechende Option. In den allermeisten Fällen verhindert sie, dass Brustkrebs entsteht. Die Entfernung des Brustdrüsengewebes bleibt jedoch ein schwerwiegender Eingriff mit möglichen Komplikationen wie Wundheilungsstörungen oder Narbenbildung. Auch die psychologischen Auswirkungen dürfen nicht unterschätzt werden. Bevor Sie eine Entscheidung treffen, bieten unsere Gynäkolog:innen, Chirurg:innen und Psychoonkolog:innen eine intensive Beratung an, damit Sie gemeinsam den für Sie besten Weg finden und Sie auf diesem in jeglicher Hinsicht Unterstützung erhalten.

Welche Rolle spielen hormonelle Behandlungen?

Hormonelle Präventionsmaßnahmen stehen Frauen mit genetischem Risiko ebenfalls zur Verfügung. Antiöstrogene wie Tamoxifen oder Raloxifen konnten in Studien das Brustkrebsrisiko senken. Diese Medikamente blockieren die Wirkung von Östrogen auf das Brustgewebe und hemmen so das Wachstum hormonabhängiger Tumore.

Eine Hormonbehandlung ist jedoch nicht für jede Frau geeignet. Sie bringt potenzielle Nebenwirkungen mit sich, die den Wechseljahresbeschwerden ähneln. Außerdem gibt es Hinweise, dass Antiöstrogene für Trägerinnen einer BRCA1-Mutation weniger effektiv sein könnten. Hormonelle Therapien sollten daher nur nach eingehender Beratung durch Fachkräfte eingesetzt werden.

Was sind die Herausforderungen solcher Maßnahmen?

Eine vorbeugende Brustoperation und hormonelle Behandlungen erfordern eine intensive Auseinandersetzung mit den persönlichen Lebensumständen und Werten. Unsere Expert:innen unterstützen Frauen bei der sorgfältigen Abwägung der körperlichen und psychischen Einschränkungen und der Unsicherheit, die mit einem genetischen Krebsrisiko einhergeht. Der richtige Zeitpunkt und die beste Alternative können nur in einem vertrauensvollen Gespräch mit Spezialist:innen gefunden werden, die die individuelle Situation der Betroffenen genau kennen.  

Unsere Fachkräfte unterstützen Frauen mit einer BRCA-Mutation dabei, eine fundierte Entscheidung zu treffen. Dafür arbeiten unsere Gynäkolog:innen, Chirurg:innen und Psychoonkolog:innen eng zusammen.

Was bedeuten die Ergebnisse des Gentests?

Liegt bei Ihnen eine Mutation in einem der beiden Gene vor, bedeutet das nicht, dass Sie definitiv an Krebs erkranken. Ein positiver Test zeigt vielmehr, dass Sie besondere Vorsorgemaßnahmen ergreifen sollten. Darüber hinaus können präventive Eingriffe infrage kommen. Ein negatives Testergebnis schließt eine genetische Veranlagung aus, bietet aber keine Garantie. Andere Ursachen könnten trotzdem zu einer Krebserkrankung führen.

Manchmal stellen die Fachkräfte sogenannte unklare Veränderungen in den Genen fest. Deren Bedeutung ist noch nicht vollständig erforscht. Bei den Betroffenen führt das meist zu größerer Unsicherheit. Eine besonders sorgfältige Interpretation durch erfahrene Mediziner:innen ist daher zwingend notwendig.

Wie beeinflusst ein Gentest die psychische Gesundheit?

Der Gentests kann emotional belastend sein. Die Ungewissheit vor der Diagnose, ein positives Ergebnis und die daraus resultierenden Fragen über mögliche präventive Schritte stellen eine erhebliche psychische Herausforderung dar. Viele Betroffene berichten von Ängsten, die sowohl vor als auch nach der Testung auftreten. Für viele ist es auch belastend, Familienmitgliedern von einem positiven Test zu erzählen, da diese ebenfalls betroffen sein könnten.

Aus diesem Grund ist es unseren Fachkräften sehr wichtig, dass Gentests stets mit einer psychologischen Begleitung verbunden werden. Unsere Psychoonkolog:innen und andere geschulte Fachkräfte helfen Ihnen dabei, emotionale Auswirkungen zu bewältigen und unterstützen Sie bei Ihrer Entscheidungsfindung. In unseren Einrichtungen von Asklepios ist ein offener Austausch über Sorgen, Ängste sowie die Chancen vorbeugender Maßnahmen wichtiger Bestandteil der Betreuung.