Nicht invasive pränatale Diagnostik

Nicht-invasive Ersttrimesterdiagnostik (11+0 bis 13+6 SSW)

Früher Fehlbildungsausschluß im 1. Trimester
Beim frühen Fehlbildungsausschluß wird bereits in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft eine detaillierte Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um Fehlbildungen beim ungeborenen Kind auszuschließen.

Bei der nicht-invasiven Ersttrimesterdiagnostik wird im Rahmen einer Untersuchung, bzw. vorgeburtlichen Beratung das individuelle Risiko der Mutter für ein Kind mit einer Trisomie 21 (Down Syndrom) oder Trisomie 13 und 18 mit Hilfe einer statistischen Risikokalkulation ermittelt. Das Ziel dabei ist, den Eltern die Entscheidung über die Durchführung einer Chromosomenanalyse beim ungeborenen Kind (Chorionzottenbiopsie/ Fruchtwasserpunktion) zu erleichtern.

Die computergestützte Risikokalkulation setzt sich aus folgenden Merkmalen zusammen:

  • Mütterliches Alter,
  • Messung der fetalen Nackendicke mit Hilfe der Ultraschalluntersuchung,
  • Bestimmung von zwei Parametern (PAPP-A, free ß-hCG) aus dem mütterlichen Blut.

Anhand der Risikoberechnung aus dem mütterlichen Alter und der Nackentransparenz ist bereits eine Entdeckungsrate für eine Trisomie 21 von etwa 60 – 80% möglich. Diese Information kann den Eltern bereits unmittelbar nach der Untersuchung mitgeteilt werden. Eine Steigerung der Entdeckungsrate auf etwa 70 – 90 % kann durch die zusätzliche Einbeziehung der Blutwerte (PAPP-A, freies ß-hCG) erreicht werden. Die Blutuntersuchung findet optimalerweise vor der Ultraschalluntersuchung statt, sodass das endgültige Ergebnis über das individuelle Risiko der Mutter  dem betreuenden Frauenarzt bereits am gleichen Tag mitgeteilt werden kann.

Sollte sich bei der Mutter nun ein statistisches Gesamtrisiko von größer als 1:300 ergeben (auf 300 Kinder käme ein Kind mit einer Trisomie), so würden wir den Eltern eine Chromosomenanalyse mittels Chorionzottenbiopsie (=Plazentagewebepunktion) oder eine Amniozentese (=Fruchtwasserpunktion) empfehlen. Zu bemerken ist, dass bei dieser Untersuchung die Ermittlung eines relativen Risikos erfolgt. Ein 100%er Ausschluß einer Chromosomenstörung kann durch das Ersttrimesterscreening nicht erfolgen.

Da diese Untersuchung keine gesetzliche Leistung der Krankenkasse darstellt, müssen die Kosten als individuelle Gesundheitsleistung (=IGeL) von der Patientin privat getragen werden. Sollten weitere Fragen zu dieser Untersuchung bestehen, möchten wir Ihnen diese gerne in einem persönlichen Gespräch beantworten.

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