Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit, auch Chorea Huntington, ist eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung mit motorischen und psychiatrischen Symptomen. Die Art und Ausprägung der Symptome sind bei jedem Patienten individuell unterschiedlich und im Verlaufe der Erkrankung fortschreitend. Die Huntington-Krankheit wird durch eine Mutation im Huntingtin-Gen verursacht, welche autosomal-dominant, d.h. geschlechtsunabhängig, vererbt werden kann.

Die häufigsten Symptome sind:

•         Überbeweglichkeit
•         Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen
•         Sprech- und Schluckstörungen
•         Depressionen
•         Impulskontrollstörungen
•         Antriebsstörungen
•         Eine dementielle Entwicklung
 

Der erste Schritt: die richtige Diagnostik

Die Diagnose einer Huntington-Krankheit ist an das Vorliegen spezifischer motorischer Symptome gekoppelt. Aufgrund der Variabilität der Symptome ist der Verdacht auf eine Huntington-Krankheit häufig nicht leicht zu stellen, wenn die Erkrankung in der Familie noch nicht bekannt ist. Die Diagnose wird über eine genetische Testung (nach ausführlicher Untersuchung und Beratung) gesichert. Viele Menschen, die die Erkrankung in der Familie haben, wünschen jedoch auch ohne Symptome eine Aufklärung und Beratung, zum Beispiel im Hinblick auf eine prädiktive genetische Testung.

Ganz auf Sie abgestimmt: Unser Behandlungsangebot

In Kooperation mit der Psychiatrie bieten wir eine Sprechstunde für Huntington-Patienten und ihre Familien sowie nach Absprache auch für Risikopersonen an. Auch die Möglichkeit einer neuropsychologischen Testung und psychologischen Betreuung besteht. Zudem besteht eine gute Kooperation mit humangenetischen Praxen. Sollte eine stationäre Behandlung erforderlich sein, kann diese je nach im Vordergrund stehenden Symptomen/Problemen sowohl in der Neurologie, als auch in der Psychiatrie erfolgen.

Ihr Ansprechpartner ist Dr. Christian Saß, der als Mitglied des Europäischen Huntington-Netzwerks (EHDN) an vielen klinischen Studien zur Huntington-Krankheit beteiligt war. Ebenso besteht enger Kontakt zur Huntington-Selbsthilfegruppe der Deutschen Huntington-Hilfe e.V. (DHH)

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