Symptome

Diagnose

Was Sie tun können

 Phenylketonurie, Galaktosämie und Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel gehören zu den angeborenen Stoffwechselerkrankungen und sind durch den Mangel wichtiger Schlüsselenzyme verursacht. Sie werden vererbt und können unbehandelt meist schon in den ersten Lebenstagen und -wochen zu schweren gesundheitlichen Störungen führen. Die Diagnose einer dieser Erkrankungen bedeutet für die Kinder eine lebenslange spezielle Diät bzw. ein Verzicht auf bestimmte Nahrungsstoffe.

 Enzyme beschleunigen den Ab- und Umbau von Stoffen im Rahmen des Eiweiß-, Kohlenhydrat- oder Fettstoffwechsels. Den angeborenen Stoffwechselstörungen liegen Fehler im Bauplan der Enzyme zugrunde, also der DNA bzw. im Erbmaterial. Diese Fehler führen dazu, dass keine oder nicht ausreichend funktionstüchtige Enzyme gebildet werden. Als Folge häufen sich die nicht verarbeiteten Stoffe im Blut an oder es mangelt an den Endprodukten der Enzymaktivität.

 Je nach den betroffenen Enzymen treten unterschiedliche Symptome auf:

Phenylketonurie

• bei Säuglingen Erbrechen und Gedeihstörungen, Unruhe, Überregbarkeit, ggf. Krampfanfälle
• ekzemartige Hautveränderungen
• Pigmentarmut mit blonden Haaren, blauen Augen, heller Haut
• typischer Geruch
• wenn unbehandelt: Entwicklungsverzögerung, geistige Entwicklungsstörung

Galaktosämie

• schwere Allgemeinbeschwerden mit Symptomen der Unterzuckerung, z.B. schwache Muskelspannung oder Atemregulationsstörungen bis hin zum Koma
• Attacken können durch fieberhafte Erkrankungen oder längere Nüchternperioden ausgelöst werden.

 Bei der Phenylketonurie wird Phenylalanin im Blut bestimmt. Mit dem Neugeborenenscreening kann die Erkrankung bereits frühzeitig entdeckt und damit der Ausbruch der Krankheit verhindert werden. Bei Phenylketonurie in der Familie, ist eine vorgeburtliche Genanalyse möglich.

Die Galaktosämie wird durch den Nachweis des Enzymdefektes in roten Blutkörperchen gesichert; auch hier ist eine vorgeburtliche Diagnose möglich.

Die Diagnose des Fruktose-1,6-Diphosphat-Mangels erfolgt - neben der Nachweis der Unterzuckerung und Übersäuerung im Blut - durch die Bestimmung der Enzymaktivität im Lebergewebe, den weißen Blutkörperchen oder in der Dünndarmschleimhaut.

 Diese Erkrankungen sind nach dem heutigen Stand der Wissenschaft zwar nicht heilbar, durch angepasste Ernährung können jedoch gravierende Folgeschäden vermieden werden.

Mit der Behandlung der Phenylketonurie muss bereits in den ersten zwei Lebensmonaten begonnen werden. Grundlage ist eine phenylalaninarme Diät, mit der nur so viel Phenylalanin zugeführt wird, wie zum Aufbau körpereigener Eiweiße notwendig. Betroffene Kinder entwickeln sich weitgehend normal, wenn die Diät lebenslang eingehalten wird.

Schon bei dem geringsten Verdacht auf eine Galaktosämie muss abgestillt werden. Die Säuglinge erhalten dann eine Ersatzmilch, die keine Galaktose enthält. Neben Galaktose sollte lebenslang auch Laktose vermieden werden.

Bei Fruktose-1,6-Diphosphat-Mangel werden im Falle von Stoffwechselentgleisungen Traubenzucker- und Bikarbonat-Infusionen verabreicht. Fruktose, die z.B. in Obst enhalten ist, sollte weggelassen werden; ebenso wirkt sich fett- und eiweißreiche Nahrung ungünstig aus.

• Lassen Sie Ihr Kind unbedingt in einem Zentrum betreuen, das eingehende Erfahrung mit angeborenen Stoffwechselstörungen aufweist.
• Falls Sie als Phenylketonurie-Betroffene selbst schwanger sind: Halten Sie sich besonders streng an die Diätvorschriften, da die Phenylalanin-Konzentrationen im Blut Ihres Babys wesentlich höher sind als bei Ihnen.