Diagnose

 Dystonien sind Störungen der Kontrolle von Bewegungen. Charakteristisch sind anhaltende, unwillkürliche Muskelverkrampfungen (Kontraktionen), die den Körper oder bestimmte Körperteile in abnorme, teils bizarre Körperhaltungen zwingen.

Während so genannte "symptomatische Dystonien" u.a. durch bestimmte Hirnerkrankungen oder Medikamente verursacht werden, liegen den mit 80 Prozent wesentlich häufigeren "idiopatischen" Dystonien keine anderen Ursachen zugrunde.

Man geht von einer Häufigkeit von etwa 50 Betroffenen pro 100.000 Einwohnern aus.

 Ein großer Teil der idiopathischen Dystonien ist genetisch bedingt und wird daher vererbt. Allerdings treten Symptome nur bei weniger als der Hälfte der Betroffenen tatsächlich in Erscheinung. Bei vielen Angehörigen dystoner Patienten werden Auffälligkeiten erst bei genauer Untersuchung erkannt.

Die genetischen Veränderungen führen zu einer Erkrankung der so genannten Basalganglien im Gehirn, insbesondere des Linsenkerns. Man nimmt an, dass durch eine Enthemmung von Leitungsbahnen, die von den Basalganglien zum Gehirn führen, eine Übererregbarkeit der Hirnrinde auftritt. Dies könnte zum klinischen Bild der überschießenden dystonen Bewegungen führen.

 Unterschiedliche Muskelgruppen können von unwillkürlichen Verkrampfungen betroffen sein:

• Beim Blepharospasmus verkrampfen sich Lidmuskeln z.T. so stark, dass der Betroffene nichts sehen kann.
• Unwillkürliche Bewegungen können sich auf das gesamte Gesicht erstrecken, bis hin zur Kiefermuskulatur.
• Eine umschriebene Muskelverspannung im Bereich der Armmuskeln führt unter Umständen zu einem sog. Schreibkrampf.
• Relativ selten treten dystone Bewegungsstörungen im Bereich der unteren Extremitäten auf.

 Die Diagnose einer Dystonie wird im Wesentlichen durch die Schilderung der Beschwerden und die klinische Untersuchung gestellt. Symptomatische Formen müssen ausgeschlossen werden, deshalb sind neben der körperlichen Untersuchung auch Laboruntersuchungen und meist auch eine Kernspintomographie erforderlich.

 Mittel der Wahl, insbesondere bei Lidkrampf und Verkrampfung von Gesicht und Kiefermuskulatur, ist Botulinum-Toxin A. Es wird direkt in den betroffenen Muskel gespritzt, verursacht dort eine Muskelschwäche macht ihn weniger ansprechbar für überschießende Nervenimpulse. Die Wirkung setzt innerhalb weniger Tage nach der Injektion ein und hält im Durchschnitt über etwa drei Monate.

Zur Behandlung von Dystonieformen, bei denen mehr Muskeln verkrampfen oder bei Patienten, die nicht ausreichend auf die Therapie mit Botulinum-Toxin ansprechen, steht eine Reihe weiterer Medikamente zur Verfügung, z.B. L-Dopa, Trihexyphenydil oder Baclofen.

Viele Patienten profitieren auch von einer unterstützenden Krankengymnastik und einer begleitenden Psychotherapie. Bei schweren Dystonien kann eine Operation erwogen werden.