Gynäkologie - Ersttrimester-Screening

Ersttrimester-Screening

Jede Schwangere hat ein individuelles Risiko, ein Kind mit einer Erbgut-Störung (Chromosomenstörung) zu bekommen. Die häufigste ist das Down-Syndrom (Trisomie 21).

Als moderne, nicht-invasive Methode zur Risikoabschätzung einer solchen kindlichen Erkrankung steht heute das Ersttrimester-Screening zur Verfügung. So erhalten die werdenden Eltern bereits zu einem sehr frühen Zeitpunkt viele Informationen über die Entwicklung ihres Kindes.
Die Untersuchung kann nur zwischen der 11+1 und 13+6 SSW durchgeführt werden.

Welche Informationen bietet mir das Ersttrimester-Screening?
1. Früher Organ-Ultraschall
Die hohe Auflösung der modernen Ultraschall-Geräte ermöglicht bereits zu einem sehr frühen Zeitpunkt eine detaillierte Untersuchung der kindlichen Entwicklung. Es können bereits zahlreiche organische Fehlbildungen ausgeschlossen werden.
Eine kräftige mütterliche Bauchdecke oder eine ungünstige Lage des Kindes können die Aussagekraft jedoch einschränken.
Für gewöhnlich wird die Untersuchung von vaginal und von der Bauchdecke aus durchgeführt.

2. Risikoberechung für Chromosomenschäden des Kindes
Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter an. Die Altersgrenze für eine empfohlene Fruchtwasseruntersuchung liegt bei 35 Jahren. Es bekommen aber auch jüngere Frauen ein erkranktes Kind, so dass sich viele werdende Mütter nicht mehr nur an der Altersgrenze orientieren, sondern sich eine individuelle Risikoabschätzung für das Vorliegen eines M. Down wünschen.
Für diese Berechnung wird bei der Ultraschall-Untersuchung zusätzlich die Nackentransparenz und, falls möglich, der fetale Nasenknochen gemessen.

Wie wird mein Risiko für die aktuelle Schwangerschaft ermittelt?
Zunächst wird die exakte Größe des Kindes gemessen, um das Schwangerschaftsalter genau festzulegen. Dann bestimmen wir die Nackentransparenz. Hierbei handelt es sich um eine Flüssigkeitsansammlung im nackenbereich, die abhängig vom Schwangerschafftsalter bei nahezu jedem Feten darstellbar ist. Ist die Nackentransparenz verbreitert, steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung des Kindes. Die Nackentransparenz bildet sich unabhängig von einer evtl. Erkrankung mit fortschreitender Schwangerschaft zurück, so dass eine Verlaufskontrolle nicht die Unterscheidung eines kranken von einem gesunden Feten ermöglicht.

Weiterhin wird Ihnen am Untersuchungstag zur Bestimmung zweier schwangerschaftsabhängiger Werte Blut abgenommen (f-β-HCG, PAPP-A).

Ihr persönliches Risiko wird also zusammenfassend aus folgenden Faktoren berechnet:
:: Mütterliches Alter
:: genaues Schwangerschaftsalter
:: vorausgegangene Schwangerschaft mit Chromosomenstörung
:: Breite der Nackentransparenz
:: Konzentration des Eiweißes PAPP-A und des Schwangerschaftshormons f-β-HCG
:: Darstellbarkeit des fetalen Nasenknochens

Aus dieser Kombination ist eine Entdeckungsrate für M. Down bis zu 97 % möglich (s. Tabelle):

Screening auf Trisomie 21 im 1. Trimenon bei einer Falsch-positiv-Rate von 5 % (n. Nicolaides, 2003).
Screeningsmethode	Detektionsrate
Alter	30 %
Alter PAPP-A + β-HCG	60 %
Alter NT	75 %
Alter + NT + NB	90 %
Alter + NT + PAPP-A + β-HCG	90%
Alter + NT + NB + PAPP-A + β-HCG	97 %

Das ermittelte Risiko wird Ihnen als Verhältniszahl mitgeteilt und in den Vergleich zu Ihrem reinen Altersrisiko gestellt (s. Tabelle). Eine weitere Abklärung wird Ihnen bei einem errechneten Risiko von 1:300 empfohlen.

Risiko für Trisomie 21 in der 12. SSW (nach Nicolaides, 2003)

Mütterliches Alter
20 Jahre	1:898
25 Jahre	1:795
30 Jahre	1:526
35 Jahre	1:210
40 Jahre	1:57
42 Jahre	1:32

Eine verbreiterte Nackentransparenz kann aber auch andere Ursachen als eine Chromosomenstörung haben, z.B. Herzfehler, Bauchwanddefekte oder Skelettfehlbildungen, so dass vor allem nach unauffälliger Fruchtwasseruntersuchung in der 18. - 22. SSW eine weitere ausführliche Organ-Ultraschalluntersuchung empfohlen sein kann.

Was sind die Möglichkeiten und Grenzen der Untersuchung, und was bedeutet das für mich?
:: Es ist ein diagnostischer Test, der mir eine Wahrscheinlichkeit für Chromosomenstörungen meines
   ungeborenen Kindes angibt, jedoch keine huntertprozentige Sicherheit.
:: Bei evtl. ungünstigem Ergebnis des Ersttrimester-Screenings können weitere Untersuchungen wie z.B.
   eine Fruchtwasseruntersuchung zur Bestätigung oder zum Ausschluß einer kindlichen Erkrankung
   erforderlich werden.
:: Auch nach Abklärung eines auffälligen Ergebnisses mittels Fruchtwasseruntersuchung und einer
   detaillierten Ultraschalluntersuchung bleibt ein kleines „Restrisiko“ für eine kindliche Erkrankung, da nicht
   alle Störungen vorgeburtlich ausgeschlossen werden können.

Um eine möglichst hohe Aussagekraft der Untersuchung zu erreichen und die Meßfehler möglichst gering zu halten, ist eine strenge Einhaltung der vorgeschriebenen Meßstandards sowie die Nutzung eines qualifizierten Labors erforderlich. Weiterhin ist ein von der FMF-Deutschland zertifiziertes Kalkulationsprogramm zu verwenden. Wir sind von der FMF (Fetal Medicinie Foundation) zertifiziert.

Das Ersttrimester-Screening ist nicht in die Mutterschaftsrichtlinien aufgenommen. Die Kosten werden von den Krankenkassen nicht erstattet und betragen:

Ersttrimesterdiagnostik: 95,- Euro
Serum-Biochemie: 55,- Euro

Kontakt
Dr. med. Kerstin Schröder
E-mail k.schroeder@asklepios.com
Tel: 06404 / 81 - 385